Новости в исследовании волос: Январь 2016 г. | Д-р Юваль Рамот | Перевод — доцент Юлия Овчаренко

Заболевание, развивающееся вследствие гомозиготных мутаций человеческого гена hairless

Int J Dermatol. 2015 Dec 18. doi: 10.1111/ijd.13109. [Электронное издание перед публикацией]

Атрихия с папулезными поражениями (APL) – генетическое заболевание волос, вызванное мутациями гена HR, который кодирует корепрессор ядерного рецептора. APL характеризуется полной потерей волос на волосистой части головы и выпадением волос на других участках тела. В этом исследовании Мехмуд (Mehmood) и соавт. описывают пять единокровных пакистанских семей с характерными признаками APL. У членов пяти семей сцепление с заболеванием определялось с помощью микросателлитных маркеров, фланкирующих ген HR и его регуляторную область (U2HR). Сцепление с геном HR было установлено во всех семьях. Секвенирование гена у участников исследования выявило новую гомозиготную нонсенс мутацию в одной семье, а также два дополнительных патогенных варианта в других четырех семьях. Данные об этих вариантах были опубликованы ранее. Следует упомянуть, что независимо от характера мутации, у всех пациентов с APL отмечается одинаковая степень клинической тяжести состояния. У представителей одной из семей, страдающих от APL, кожа была плотной, дряблой, складчатой, предположительно из-за расширения волосяного фолликула. Данный фенотип является уникальным для APL, он напоминает клинический фенотип, наблюдаемый у мышей HR. Данные, полученные в ходе этого исследования, позволяют расширить спектр известных мутаций в гене HR, приводящих к APL, указывая на то, что это заболевание распространено чаще, чем предполагалось ранее.

 

Структурно-функциональный анализ неповрежденных волосяных фолликулов и пилосебационных комплексов методом мультиспектральной оптоакустической томографии

J Invest Dermatol. 2015 Dec 29. pii: S0022-202X(15)00240-7. doi: 10.1016/j.jid.2015.09.001. [Электронное издание перед публикацией]

Диагностика заболеваний волос у человека, а также исследования их морфологии и функции в основном основываются на результатах биопсии кожи, которая является инвазивным методом, сопряженным с рядом технических трудностей. Следовательно, весьма перспективным подходом к анализу волосяного фолликула станет неинвазивная визуализация. Однако современные методы визуализации, такие как отражательная конфокальная микроскопия или ОКТ ограничены пространственным разрешением и дифракционным пределом. Форд (Ford) и соавт. разработали метод мультиспектральной оптоакустической томографии высокого разрешения и в этом исследовании представили его преимущества. Данный новый подход позволяет без использования меток получить трехмерное изображение в высоком разрешении структур волосяного фолликула, находящихся на глубине более нескольких миллиметров. Авторы отмечают, что этот метод может применяться для точного пространственного анализа меланина в волосяном стержне, с помощью которого можно будет определить характерные признаки волос различных цветов. Также этот инструмент помогает определить уровень гемоглобина в кровеносных сосудах и дермальном сосочке, уровень липидов в сальных железах и гиподерме. Таким образом, данный метод может использоваться для изучения фазовых характеристик волосяного фолликула, и, возможно, для оценки потенциальных методов лечения заболеваний волос.

 

Эффективность и безопасность комбинации метотрексата с низкими или умеренными дозами кортикостероидов в лечении тяжелой гнездной алопеции

Dermatology. 2016 Jan 7. [Электронное издание перед публикацией]

Несмотря на множество методов лечения гнездной алопеции, рандомизированные контролируемые клинические исследования по оценке их эффективности весьма немногочисленны, и на данный момент ни один из этих методов не одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) для лечения ГА. Метотрексат отдельно или в комбинации с кортикостероидами является одним из таких возможных методов лечения. Анусет (Anuset) и соавт. провели ретроспективное моноцентрическое исследование для оценки эффективности и безопасности этого лечения у больных с тяжелой степенью тяжести ГА. В исследование были включены 26 пациентов. Авторы сообщают о высокой частоте ответа у пациентов. Тем не менее, у многих пациентов отмечались побочные эффекты, а также рецидив заболевания наблюдался либо во время лечения, либо после его прекращения. Эти результаты соответствуют предыдущим данным о применении метотрексата для лечения ГА. Основываясь на информации о высокой частоте рецидивов и возможных побочных эффектов, полученной в ходе этого и предыдущих исследований, следует с большой осторожностью назначать данную комбинацию пациентам с ГА.

 

Наблюдательный ретроспективный анализ 79 молодых мужчин с длительными нежелательными явлениями вследствие применения финастерида для лечения андрогенетической алопеции

Andrology. 2016 Jan 13. doi: 10.1111/andr.12147. [Электронное издание перед публикацией]

Финастерид, широко применяемый для лечения андрогенетической алопеции (АГА), был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) почти 20 лет назад. Тем не менее, нежелательные явления, возникающие при приеме этого препарата и в некоторых случаях наблюдаемые в течение нескольких лет после прекращения лечения, в последнее время становятся предметом все большей озабоченности. В этом исследовании Кириако (Chiriaco) и соавт. описывают клинические симптомы у 79 мужчин с АГА, получавших лечение финастеридом, у которых в течение более 6 месяцев после прекращения лечения наблюдались нежелательные явления, относящиеся к сексуальной и другим функциям организма. Среди распространенных побочных эффектов наблюдались в том числе: сложности с достижением и сохранением эрекции, оргазмическая дисфункция, потеря чувствительности полового члена, уменьшение силы эякуляции и температуры полового члена. Среди побочных эффектов, не относящихся к сексуальной функции, отмечались: снижение способности получать удовольствие или эмоции (ангедония), утрата умственной концентрации и потеря мышечного тонуса или мышечной массы. Опираясь на данные, полученные в ходе этого исследования, дерматологи могут улучшить диагностику побочных эффектов, связанных с лечением финастеридом.

 

Функциональная интерпретация доказательств, полученных в ходе полногеномного исследования ассоциаций при гнездной алопеции

J Invest Dermatol. 2016 Jan;136(1):314-7. doi: 10.1038/JID.2015.402.

Недавно Бец (Betz) и соавт. опубликовали данные первого мета-анализа полногеномного исследования ассоциаций при гнездной алопеции (ГА), в ходе которого авторы выявили в общей сложности 14 ассоциированных областей генома, охватывающих как гены, кодирующие белок, так и регуляторные функции, которые могут влиять на экспрессию генов в соседних регионах. Тем не менее, до сих пор не установлено, какой именно ген или набор генов на ассоциированном блоке неравновесного сцепления генов или вблизи него участвуют в патогенезе ГА. Для изучения этого вопроса Петухова (Petukhova) и Кристиано (Christiano) провели анализ генных путей и сетей с целью определения функциональных участков генов на локусах, обнаруженных в ходе полногеномного анализа ассоциаций. Авторы идентифицировали 225 генов, кодирующих белок. При помощи трех аналитических методик, используемых для выявления различий в этиологических процессах, представленных в виде статистических данных полногеномного исследования ассоциаций, было установлено участие 159 из этих 225 генов. Эти гены участвуют в нескольких иммунологических путях и процессах, а также служат подтверждением важности сигнального пути JAK-STAT при ГА. Данные этого исследования могут использоваться при разработке панели биомаркеров ГА, а также для интерпретации результатов дополнительного секвенирования нового поколения.

 

Факторы, влияющие на тяжесть центральной центробежной рубцовой алопеции

Int J Dermatol. 2016 Jan 15. doi: 10.1111/ijd.13061. [Электронное издание перед публикацией]

Центральная центробежная рубцовая алопеция (ЦЦРА) – это заболевание волос, сопровождающееся рубцеванием и распространенное преимущественно у афро-американских женщин. Развитие этого типа алопеции, предположительно, вызвано применением различных методов по уходу за волосами, хотя его конкретные факторы риска и патогенез остаются не известными. Сучонванит (Suchonwanit) и соавт. провели межгрупповое обзорное исследование 38 женщин с диагнозом ЦЦРА, подтвержденным биопсией. Авторы обнаружили, что продолжительность выпадения волос напрямую связана с тяжестью заболевания. Кроме того, они продемонстрировали, что у пациентов с ЦЦРА широко распространены андрогенные функциональные нарушения. Авторы пришли к выводу, что патогенез ЦЦРА изучен мало, поэтому выбор вариантов лечения для заболевания весьма ограничен.

Leave a Comment

Authorize

Lost Password

Register

The registration is limited to active EHRS Members only.

If you want to become EHRS Member, please fill out the application form.

If you already are EHRS Member, please, contact us to get registered.
Thank you.